Η μετάλλαξη ενός γονιδίου που ονομάζεται ARID2 παίζει ρόλο στην αύξηση της πιθανότητας το μελάνωμα, ένας θανατηφόρος καρκίνος του δέρματος, να γίνει επικίνδυνα μεταστατικός, αναφέρουν ερευνητές του Mount Sinai. Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς των οποίων οι όγκοι μελανώματος έχουν μετάλλαξη ARID2 μπορεί να έχουν πιο επιθετικό καρκίνο και μπορεί να χρειάζονται διαφορετική θεραπεία, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Cell Reports τον Απρίλιο.
“Η μελέτη μας είναι η πρώτη που χαρακτηρίζει τις ογκοκατασταλτικές λειτουργίες του ARID2 στο μελάνωμα”, δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Emily Bernstein, Ph.D., Καθηγήτρια Ογκολογικών Επιστημών στο The Tisch Cancer Institute στο Mount Sinai. “Μοντελοποιήσαμε τις μεταλλάξεις ARID2 αφαιρώντας εντελώς την πρωτεΐνη ARID2 από τα κύτταρα μελανώματος και μελετήσαμε τις συνέπειες στο τρυβλίο Petri και σε ζωικά μοντέλα. Η αναδημιουργία πραγματικών μεταλλάξεων που έχουν οι ασθενείς είναι πρόκληση, αλλά τώρα είναι δυνατή με την επεξεργασία του γονιδιώματος παρέχοντας ένα πιο ακριβές μοντέλο, ενώ τέτοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη στο εργαστήριο”.
Το μελάνωμα είναι η πιο θανατηφόρα μορφή καρκίνου του δέρματος και αναπτύσσεται στα κύτταρα που παράγουν μελανίνη, τη χρωστική ουσία που δίνει στο δέρμα των ανθρώπων το χρώμα του. Ενώ το μελάνωμα μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς όταν διαγνωστεί νωρίς, μπορεί επίσης να είναι αρκετά επιθετικό και να εξαπλωθεί από όγκους τόσο μικρούς όσο μερικά χιλιοστά σε ζωτικά όργανα όπως ο εγκέφαλος. Η κατανόηση του μεταστατικού μελανώματος είναι απαραίτητη για να σωθούν ζωές από αυτή την ασθένεια, η οποία επηρεάζει 200.000 ανθρώπους ετησίως σε όλο τον κόσμο.
Το ARID2 είναι μέρος ενός συμπλέγματος αναδιαμόρφωσης χρωματίνης και συχνά μεταλλάσσεται στο μελάνωμα. Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν μοντέλα όγκων μελανώματος για να μετρήσουν το ρόλο του γονιδίου ARID2 στην εξέλιξη του καρκίνου. Αξιολόγησαν τις επιπτώσεις της απώλειας ARID2 στο επιγενετικό τοπίο, μια δυναμική πλατφόρμα DNA και πρωτεΐνης που βρήκαν ότι χωρίς ARID2, τα κύτταρα μελανώματος εμφανίζουν αυξημένες μεταστατικές συμπεριφορές.