Οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ορισμένες από τις γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβάλλουν στον διαβήτη τύπου 1, αλλά σίγουρα υπάρχουν περισσότερες που περιμένουν να ανακαλυφθούν. Αλλά τα γονίδια είναι μόνο ένα μέρος της ιστορίας. Οι περισσότεροι ειδικοί πιστεύουν ότι συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις σας προδιαθέτουν μόνο για να αναπτύξετε διαβήτη τύπου 1, ενώ απαιτούνται πρόσθετοι περιβαλλοντικοί παράγοντες για την ενεργοποίηση αυτών των γονιδίων. “Υπάρχει ένα πολύ ισχυρό γενετικό συστατικό, αλλά δεν είναι το μόνο πράγμα που συμβαίνει”, λέει στο Health η Leann Olansky, MD, ενδοκρινολόγος στην κλινική του Κλίβελαντ. “Υπάρχουν περιβαλλοντικές συνθήκες που πυροδοτούν τη διαδικασία”.
Τι είναι ο διαβήτης τύπου 1;
Ο διαβήτης τύπου 1 είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που παρεμβαίνει σε μια από τις πιο θεμελιώδεις διαδικασίες της βιολογίας: να διασφαλίζουμε ότι η ζάχαρη είναι διαθέσιμη για να τροφοδοτεί το σώμα μας. Με λίγα λόγια, ένα αδίστακτο ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει κατά λάθος τα βήτα κύτταρα του παγκρέατος που παράγουν ινσουλίνη. Χρειαζόμαστε ινσουλίνη για να μεταφέρουμε τη ζάχαρη από τα τρόφιμα από το αίμα μας και στα κύτταρα όπου αποθηκεύεται για ενέργεια. Χωρίς ινσουλίνη, τα επίπεδα σακχάρου ανεβαίνουν σε επίπεδα στρατόσφαιρας και μπορεί να οδηγήσουν σε κώμα, ακόμη και θάνατο. Ο διαβήτης τύπου 1 είναι μια δια βίου νόσος που απαιτεί ισόβια θεραπεία υποκατάστασης ινσουλίνης για την αντιμετώπισή της.
Οι διαφορές και οι ομοιότητες μεταξύ του διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2. Υπάρχει “γονίδιο του διαβήτη’;
Οι επιστήμονες δεν έχουν εντοπίσει ένα γονίδιο που προκαλεί διαβήτη τύπου 1. Αντίθετα, έχουν ανακαλύψει μεταλλάξεις σε μια φυλή γονιδίων που ονομάζεται σύμπλεγμα ανθρώπινου αντιγόνου λευκοκυττάρων (HLA). Συγκεκριμένοι συνδυασμοί αυτών των μεταλλάξεων (που ονομάζονται απλότυπος) φαίνεται να ενέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 1. “Aυτές οι μεταλλάξεις σχετίζονται με αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα κάποιου που διεγείρει την αυτοάνοση καταστροφή των κυττάρων του παγκρέατος που παράγουν ινσουλίνη και οδηγεί σε διαβήτη τύπου 1”, λέει στο Health η Deena Adimoolam, MD, ειδική στην ενδοκρινολογία και την προληπτική ιατρική στο New Jersey. Συγκεκριμένα, αυτά τα γονίδια, τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα 6, βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να αναγνωρίσει ποιες ενώσεις είναι φυσικές για το σώμα και ποιες δεν πρέπει να υπάρχουν. Χωρίς αυτή την ικανότητα, το ανοσοποιητικό σύστημα δεν έχει τρόπο να πει ποιες ενώσεις είναι φίλοι και ποιες εχθρός. Αυτό το ίδιο σύμπλεγμα γονιδίων εμπλέκεται επίσης σε άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει ένα άλλο χαρακτηριστικό του διαβήτη τύπου 1.
9 αυτοάνοσα νοσήματα που κάθε γυναίκα πρέπει να γνωρίζει
“Οι ασθενείς με διαβήτη τύπου 1 μπορεί να έχουν άλλα αυτοάνοσα νοσήματα”, λέει ο Δρ Ολάνσκι. “Πιθανότατα έχουν παρόμοιο μονοπάτι”. Αλλά οι αλλαγές στα γονίδια HLA εξηγούν μόνο περίπου το 40% του γενετικού κινδύνου για διαβήτη τύπου 1. Υπάρχουν και άλλα γονίδια που μπορούν όχι μόνο να αυξήσουν τον κίνδυνο αλλά και να μειώσουν τον κίνδυνο. “Υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια που τροποποιούν αυτόν τον κίνδυνο και τον καθιστούν μεγαλύτερο ή μικρότερο”, λέει ο Δρ Ολάνσκι. Τα γονίδια είναι πιο συχνά παρόντα στους Καυκάσιους, κάτι που είναι λογικό επειδή οι περιπτώσεις διαβήτη τύπου 1 είναι συντριπτικά μεταξύ των λευκών. Μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη (HLA-DR7) μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για τους Αφροαμερικανούς, ενώ το HLA-DR9 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για τους Ιάπωνες. Μια μορφή διαβήτη, που ονομάζεται MODY (διαβήτης έναρξης ωριμότητας των νέων), προκαλείται σαφώς από παραλλαγές σε ορισμένα γονίδια. Αν και το MODY έχει πολλά χαρακτηριστικά του διαβήτη τύπου 1, δεν είναι πανομοιότυπο.
Είναι ο διαβήτης τύπου 1 κληρονομικός στις οικογένειες;
Οι γονιδιακές παραλλαγές που ευθύνονται για τον διαβήτη τύπου 1 μεταβιβάζονται στις οικογένειες. “Ο κίνδυνος εμφάνισης ΣΔ1 σε όλη τη ζωή αυξάνεται σημαντικά εάν κάποιος έχει οικογενειακό ιστορικό διαβήτη τύπου 1”, λέει ο Δρ Adimoolam. “Μια μελέτη προτείνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης ΣΔ1 χωρίς οικογενειακό ιστορικό είναι 0,4%. Εάν υπάρχει ένας γονέας με ΣΔ1, ο κίνδυνος για το παιδί του να αναπτύξει ΣΔ1 αυξάνεται στο 3%-4%. Εάν η μητέρα ή ο πατέρας σας έχει διαβήτη τύπου 1, ο κίνδυνος να πάθετε είναι περίπου 5%, έναντι μόνο 1% στον γενικό πληθυσμό, λέει ο Δρ Olansky. Τρώτε πολύ ζάχαρη; Κάντε το κουίζ μας για να το μάθετε Αλλά ακόμη και μεταξύ των πανομοιότυπων διδύμων, ο κίνδυνος δεν είναι ίδιος. Εάν ένα δίδυμο εμφανίσει διαβήτη τύπου 1, τότε το άλλο δίδυμο έχει 50% πιθανότητα να εμφανίσει επίσης την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι παίζουν άλλα θέματα. “Μπορείτε να έχετε το γονίδιο και να είστε σχετικά προστατευμένοι μέχρι να προκύψουν περιστάσεις που το πυροδοτούν”, λέει ο Δρ Ολάνσκι.
Υπάρχουν περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν διαβήτη τύπου 1;
Περίπου το 25% των Καυκάσιων έχουν τύπους HLA που σχετίζονται σαφώς με τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 1, αλλά μόνο περίπου το 1% του συνολικού πληθυσμού αναπτύσσει στην πραγματικότητα τύπου 1, λέει ο Δρ Olansky. Επιπλέον, μόνο το 5% περίπου όσων έχουν τις πραγματικές μεταλλάξεις αναπτύσσουν την πάθηση. Γιατί λοιπόν αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο για ορισμένους ανθρώπους και όχι για άλλους; Και πάλι, οι γνώσεις των ειδικών είναι ακόμη στα σπάργανα, αλλά φαίνεται ότι υπάρχουν περιβαλλοντικοί παράγοντες που θέτουν σε κίνηση τα γονίδια. Κανείς δεν ξέρει ακριβώς ποια είναι αυτά τα ερεθίσματα, αλλά υπάρχουν αρκετοί υποψήφιοι.
Ορισμένοι παράγοντες που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη που έχουν συσχετιστεί με τον τύπο 1
Ο διαβήτης περιλαμβάνει την ύπαρξη μητέρας μεγαλύτερης των 25 ετών, την προεκλαμψία, τη νεογνική αναπνευστική νόσο και τον ίκτερο, λέει ο Δρ. Ορισμένοι ιοί έχουν επίσης ενοχοποιηθεί, δηλαδή η ερυθρά και ο ιός coxsackie, όπως και η ανεπάρκεια βιταμίνης D, ακόμη και η έκθεση σε κρύο καιρό. Αλλά όπως κανένα γονίδιο δεν εξηγεί τον διαβήτη τύπου 1, πιθανότατα κανένας περιβαλλοντικός παράγοντας δεν θα το κάνει.