SOS: Από τους 200 Έλληνες με κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber, μόνο οι 16 το γνωρίζουν!

33

Το 80% των ασθενών είναι άνδρες – Είναι νέοι, ηλικίας 14-35 ετών, δεν γνωρίζουν καν την πάθηση και απειλούνται με τύφλωση – Πρόκειται για σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσο, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο

Αντιμέτωποι με την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης από νεαρή ηλικία, βρίσκονται τουλάχιστον 150 άνθρωποι στην Ελλάδα. 

Οι «σπάνιοι» αυτοί ασθενείς, άνδρες στην πλειονότητά τους, βρίσκονται όμως αντιμέτωποι με λανθασμένες διαγνώσεις καθώς και με δυσκολίες πρόσβασης στη θεραπεία τους, την ώρα που οι ειδικοί επισημαίνουν πως η σπάνια, νευροεκφυλιστική νόσος εφόσον διαγνωστεί νωρίς, μπορεί να θεραπευτεί. 

Με στόχο να ενημερώσει για τα νέα θεραπευτικά δεδομένα για την ασθένεια αλλά και να ευαισθητοποιήσει τις αρμόδιες κρατικές αρχές για την αναγκαιότητα βελτίωσης της πρόσβασης των ασθενών στη θεραπεία, η Ελληνική Εταιρεία Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς διοργάνωσε πρόσφατα επιστημονική εκδήλωση «αφιερωμένη» στην Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON).

Οπως εξήγησαν οι επιστήμονες, πρόκειται για μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσο, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό (σχεδόν 80%) τους άνδρες παρά τις γυναίκες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών.  Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150. 

Μεταξύ των βασικών μηνυμάτων της εκδήλωσης ήταν ότι η σοβαρότητα των επιπτώσεων της νόσου στην ποιότητα ζωής των ασθενών μπορεί να μειωθεί εφόσον ο ασθενής διαγνωστεί νωρίς στην πορεία της νόσου.Όπως επεσήμανε σε παρέμβασή της η Επίκουρος Καθηγήτρια Οφθαλμολογίας Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, κυρία Σοφία Ανδρούδη, η διάγνωση γίνεται σήμερα πολύ εύκολα μέσω ειδικού γενετικού ελέγχου.

Ωστόσο, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι, καθώς η κλινική εικόνα της νόσου παραπέμπει σε άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα. «Η σωστή ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των Επαγγελματιών Υγείας για ένα κληρονομικό νόσημα που δεν συναντάμε συχνά, είναι για εμάς μεγάλης σημασίας, τόσο για την έγκυρη ενημέρωση των συμπατριωτών μας γύρω από τα νοσήματα αυτά, όσο και για την περαιτέρω διατήρηση της όρασης. Επειδή η σωστή ενημέρωση οδηγεί στο σωστό έλεγχο και κατά συνέπεια, στην αντιμετώπιση της νόσου με θεραπεία» ανέφερε η κ. Ανδρούδη.

Τα «ύποπτα» συμπτώματα 

Καθώς το ποσοστό εσφαλμένης διάγνωσης είναι αρκετά υψηλό, η ενημέρωση του κοινού αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας για τα συμπτώματα της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική, τόνισε ο χειρουργός οφθαλμίατρος κ. Αλέξανδρος Χαρώνης και ανέφερε  τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber: «αυτά περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών. Επίσης, ασθενείς οι οποίοι έχουν ήδη λάβει διάγνωση ατροφίας του οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς ωστόσο να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει επίσης να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Συνεπώς, όσα άτομα ανήκουν στις παραπάνω κατηγορίες και δεν έχουν διαγνωστεί, πρέπει να υποβληθούν σε νέα αξιολόγηση και ενδεχομένως σε γενετικό έλεγχο». 

 Η διάγνωση, κατά τους ειδικούς, οδηγεί στην κατάλληλη θεραπεία. Σήμερα είναι διαθέσιμη στη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Όπως εξήγησε ο κ. Χαρώνης, η νέα θεραπεία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

«Η διαθεσιμότητα της νέας θεραπείας στην Ελλάδα αποτελεί μια σημαντική επιλογή στους ασθενείς. Ζητάμε λοιπόν από όλους όσοι έχουν διαγνωστεί με LHON στο παρελθόν να επιστρέψουν στους θεράποντες ιατρούς τους, για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους» πρόσθεσε ο κ. Χαρώνης.

 Ο αντίκτυπος της νόσου στη ζωή των ασθενών 

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους.

«Η ποιότητα ζωής των ατόμων με LHON επηρεάζεται σημαντικά, καθώς η νόσος εκδηλώνεται  ξαφνικά και στην πιο παραγωγική φάση της ζωής τους» , δήλωσε η Διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», κυρία Αγάθη Κουρή, συμπληρώνοντας ότι περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ωστόσο, οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστούν. Όπως ανέφερε ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α., κ.  Γιάννης Δατσέρης, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, καθώς προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους. Παράλληλα, ο ίδιος απηύθυνε έκκληση προς τη Διοίκηση του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τις αρμόδιες Αρχές Υγείας για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας  από 6 σε 12 – 18 μήνες.

«Δυστυχώς στην Ελλάδα του σήμερα, οι ασθενείς τους οποίους θέλουμε να βοηθήσουμε περνάνε από έναν κυκεώνα γραφειοκρατίας προκειμένου να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία. Καλούμε τους αρμόδιους να σκύψουν με ενδιαφέρον πάνω από τους, ευτυχώς ολιγάριθμους, ασθενείς και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα, ώστε να εξασφαλίζεται η πρόσβασή καθώς και η βέλτιστη διάρκεια θεραπείας»  δήλωσε χαρακτηριστικά ο κ. Δατσέρης.

Πηγή: protothema.gr